La diagnosi di celiachia si fa seguendo un percorso oramai standardizzato che solitamente si svolge in tre tappe:
- Sospetto clinico o appartenenza ad una categoria a rischio. Tutti i soggetti (adulti e bambini) che a giudizio del proprio medico hanno sintomi compatibili con la celiachia, dovrebbero fare degli accertamenti specifici. Questi accertamenti dovrebbero essere svolti sistematicamente dai parenti di primo grado dei celiaci, da soggetti affetti da malattie autoimmuni (tiroidite di Hashimoto, diabete di tipo I ecc.), da soggetti con Sindrome di Down e da appartenenti ad altre categorie particolarmente a rischio;
- Sierologia. I soggetti di cui sopra dovrebbero effettuare un esame del sangue la cui positività fa sospettare fortemente la celiachia (senza dare la certezza);
- Biopsia intestinale: si effettua nei soggetti risultati positivi al test sierologico. Ci dà, in positivo o in negativo, la certezza della diagnosi.