Dallo screening, alla diagnostica, fino al decision-making per casi specifici, le nuove linee guida mirano a combattere capillarmente il problema dei celiaci ‘nascosti’

Sono ben 2 le società scientifiche che hanno recentemente pubblicato un aggiornamento delle linee guida in materia di celiachia: la United European Gastroenterology (UEG), organizzazione che raggruppa le principali società scientifiche europee che si occupano di salute dell’apparato digerente, e la European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN), società di riferimento in Europa per la gastroenterologia pediatrica.

 

Perché un aggiornamento?

Per rispondere, è sufficiente osservare gli ultimi dati: statisticamente la celiachia rappresenta ancora un iceberg, con un’alta percentuale di casi ‘sommersi’, non diagnosticati (207.000 celiaci diagnosticati a fronte di circa 600.000 celiaci attesi, in Italia).

Come sottolinea il Dott. Luca Elli, medico gastroenterologo membro del Comitato Scientifico Dr. Schär Institute e responsabile del Centro per la Prevenzione e Diagnosi della Malattia celiaca presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda di Milano, “considerando che le linee guida esistenti a livello internazionale sono ormai datate, risulta chiara la necessità di un documento aggiornato che vada più a fondo sul tema, sviscerando anche tutte le possibili casistiche particolari alle quali un medico può trovarsi di fronte nel quotidiano”. In Italia, l’ultimo aggiornamento in materia – il “Protocollo per la diagnosi e il follow-up della celiachia” – risale al 2015 ed era stato pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana in occasione dell’aggiornamento ESPHGAN sulla diagnosi in età pediatrica.

 

Entrambi i nuovi documenti condividono dunque l’obiettivo di aiutare a favorire l’individuazione dei casi sommersi e migliorare l’accuratezza diagnostica: ESPGHAN presenta un aggiornamento del protocollo diagnostico del 2012, mentre le linee guida UEG sottolineano l’importanza dello screening, con un elenco aggiornato di tutti i gruppi di popolazione a cui potrebbe essere consigliato, sebbene non manchino raccomandazioni sul follow up ‘ideale’ che dovrebbe seguire la diagnosi, con l’obiettivo di garantire al paziente celiaco la miglior qualità di vita possibile e minimizzare i rischi per la salute.

 

Ecco una panoramica degli aggiornamenti più rilevanti.

 

Screening sierologico: per chi è consigliato?

Il test sierologico di elezione per lo screening rimane il dosaggio IgA-TG2. Oltre che nei soggetti con familiarità, patologie autoimmuni, sindrome di Down, di Turner, di Williams e deficit di IgA sieriche, lo screening sierologico può essere utile anche in una serie di altri casi quali:

  • Sindrome dell’intestino irritabile
  • Elevati livelli di transaminasi epatiche, in assenza di altre cause
  • Sintomi gastrointestinali cronici
  • Coliti microscopiche
  • Tiroidite di Hashimoto e malattia di Graves
  • Osteopenia/osteoporosi
  • Atassia non riconducibile ad altre cause o neuropatia periferica
  • Ulcerazioni aftose ricorrenti o difetti dello smalto dentale
  • Infertilità, aborti spontanei ricorrenti, menarca tardivo, menopausa precoce
  • Sindrome da stanchezza cronica
  • Pancreatite acuta o cronica, in assenza di altre cause
  • Epilessia, mal di testa, disturbi dell’umore, disordini da deficit dell’attenzione/deterioramento cognitivo
  • Iposplenismo o asplenia funzionale
  • Psoriasi
  • Emosiderosi polmonare
  • Nefropatia da IgA

Per i pazienti con diabete di tipo 1, si sottolinea l’importanza di sottoporsi a screening periodici.

 

Test HLA DQ2/8: sì, ma solo in casi specifici

La tipizzazione HLA nella celiachia non è da impiegarsi nella fase diagnostica iniziale, ma può essere utilizzata per escludere la celiachia nel caso di pazienti che già seguivano una dieta gluten free prima di sottoporsi ad esami oppure nel caso in cui esista una discrepanza tra i risultati dei test sierologici e istologici (es. lesioni di Marsh di tipo 1 o 2 in pazienti con sierologia negativa).

 

Biopsia: ecco quando è necessaria

Nel soggetto adulto, il gold standard per la diagnosi rimane la biopsia duodenale, da eseguire in caso di sierologia positiva, anche se il duodeno appare normale all’esame endoscopico, e da replicare in almeno 4 campionamenti, ai quali è possibile aggiungerne 2 a livello del bulbo duodenale per aumentare il successo diagnostico.

 

Endoscopia e biopsia sono raccomandabili anche in caso di sierologia negativa nei casi di:

  • Diarrea cronica (non sanguinolenta)
  • Diarrea con caratteristiche di malassorbimento, specialmente perdita di peso
  • Anemia da carenza di ferro, in assenza di altre cause
  • Sintomi gastrointestinali in presenza di storia famigliare di celiachia
  • Sintomi gastrointestinali in soggetti con disordini autoimmuni o deficit di IgA
  • Difficoltà di accrescimento, nel caso dei bambini
  • Dermatite erpetiforme
  • Atrofia villare
  • Ileo-(colo-)stomia associata ad alto output non spiegata

Nell’adulto, a distanza di 1-2 anni dall’adozione di una dieta gluten free, può essere utile ripetere la biopsia per verificare la ‘guarigione’ della mucosa, specialmente nei pazienti sopra i 40 anni o in soggetti che hanno avuto manifestazioni iniziali molto severe.

Una biopsia di follow-up è necessaria anche in caso di mancata risposta alla dieta gluten free.

 

LE NOVITÀ IN AMBITO PEDIATRICO

Per quanto riguarda bambini e adolescenti, le linee guida UEG consigliano uno screening sierologico nei casi di: diarrea cronica o intermittente, ritardo nella crescita, calo ponderale, ritardo della pubertà, amenorrea, anemia da carenza di ferro, nausea o vomito ricorrenti, dolore addominale cronico, costipazione cronica, stanchezza cronica, stomatiti aftose ricorrenti, dermatite erpetiforme con eruzione cutanea, fratture in assenza di traumi/osteopenia/osteoporosi, parametri epatici alterati.

 

Per la diagnosi invece, il nuovo documento ESPGHAN conferma la possibilità di diagnosticare la celiachia in età pediatrica anche senza ricorrere alla biopsia, ma solo nel rispetto di questi criteri:

– valori di TGA-IgA ≥10 volte il limite superiore della norma

– anticorpi anti-endomisio (EMA-IgA) positivi, in un secondo campione sierologico

 

Il test HLA e la presenza di sintomatologia non sono più criteri obbligatori per effettuare una diagnosi in assenza di biopsia.

 

Le valutazioni alla diagnosi e durante i follow up

Alla diagnosi, la visita medica dovrebbe comprendere una valutazione clinica e dello stato di nutrizione, accompagnata da test quali emocromo, ferro, folati, vitamina B12, funzionalità tiroidea, enzimi epatici, calcio, fosfati, vitamina D e densitometria ossea.

Per la salute delle ossa, sono fondamentali le misurazioni di calcio, fosfatasi alcalina e vitamina D, e la densitometria ossea (DEXA), da eseguire non oltre i 30-35 anni. La densitometria deve essere ripetuta dopo 5 anni in caso di valori normali e ogni 2-3 anni in presenza di problematiche.

Per quanto riguarda la dieta, ai pazienti deve essere fatto un counselling iniziale, con la raccomandazione di consultare uno specialista in materia: una dieta non seguita adeguatamente può infatti sfociare in carenze nutrizionali e – nei casi più gravi – linfomi e gravidanze con esito avverso.

“Le più comuni criticità di una dieta priva di glutine mal condotta possono essere lo sbilanciamento a livello di macronutrienti – specialmente l’elevato apporto di zuccheri semplici, grassi e proteine ed il basso apporto di fibre – e il deficit di alcuni micronutrienti come ferro, folati, vitamina B12, vitamina D, zinco, rame e vitamina B6”, specifica la Dott.ssa Elena Dogliotti, Biologa Nutrizionista e membro del Comitato Scientifico Dr. Schär Institute.

Per favorire un’adeguata qualità di vita, risulta importante anche incoraggiare i pazienti nell’aderire ad associazioni o gruppi di pazienti e fornire un supporto psicologico nel primo anno dalla diagnosi.

 

Ecco lo schema suggerito per l’organizzazione dei follow up:

 

Alla diagnosi Esame fisico incluso BMI
  Counselling e formazione sulla malattia celiaca
  Counselling dietetico da personale esperto
  Raccomandazione di screening ai famigliari (DQ2/D8 e sierologia)
  Raccomandazione di adesione ad associazione di settore
  Sierologia (se non effettuata in precedenza)
  Esami di routine (emocromo, ferro, folati, vitamina B12, funzionalità tiroidea, enzimi epatici, calcio, fosfati, vitamina D)/ densitometria ossea alla diagnosi ma non oltre i 30-35 anni
Dopo 3-4 mesi Valutazione dei sintomi e dell’andamento
  Valutazione della dieta
  Sierologia (IgA-TG2)
Dopo 6 mesi Valutazione dei sintomi
  Valutazione della dieta
  Sierologia
  Ripetizione degli esami di routine (qualora vi fossero valori anomali in precedenza)
Dopo 1 anno Valutazione dei sintomi
  Valutazione clinica
  Valutazione della dieta
  Sierologia
  Ripetizione degli esami di routine
Dopo 2 anni Valutazione dei sintomi
  Valutazione della dieta (da valutare)
  Sierologia
  Esame della funzionalità tiroidea
  Altri esami sulla base della valutazione clinica
Dopo 3 anni Densitometria (in caso di precedenti valori anomali)
  Valutazione dei sintomi
  Valutazione della dieta
  Sierologia
  Esame della funzionalità tiroidea
  Altri esami sulla base della valutazione clinica

 

Riferimenti bibliografici:

Al-Toma, A., Volta, U., Auricchio, R., Castillejo, G., Sanders, D. S., Cellier, C., … & Lundin, K. E. (2019). European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European gastroenterology journal, 7(5), 583-613.

Ministero della Salute. (2019). Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia – Anno 2017.

ESPGHAN Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2019: JPGN 2019. Ahead of Print.